遗传变异与疾病之间因果关系或需重估

科学家通过对50 多万人的遗传信息分析，发现有13 个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11 日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设，或需重新评估。

囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的，也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而，基因检测在很大程度上还局限于能表现出疾病症状的人身上，这意味着，有一种可能是这些突变在少部分健康人中也存在，只是迄今没有被发现。

此次，美国西奈山伊坎医学院埃里克·谢德特、陈荣以及美国西雅图一家公共医学研究组织的斯蒂芬·弗兰德与他们的研究团队，在589306 个人的遗传信息中寻找能够适应584 种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874 个基因中寻找完全外显的致病变异，经分析，发现13 个人分别表现出对于8 种儿童单一基因缺陷遗传病的完全遗传适应。

研究者表示，这些人身上可能含有发现能够解决高外显度致病遗传突变因素的关键，或将有助于开发急需的靶向治疗方法。然而他们也强调，这还需要发现以及分析更多的适应致病突变的个体，其将取决于数百万个基因组的分析结果。

在一篇与此相关的新闻与观点文章中，美国麻省总医院丹尼尔·马克阿瑟评论称，由于缺少必要的知情同意书，研究人员无法重新联系上大多数致病突变适应者以进行进一步的研究。寻找遗传上的“超级英雄”，还需要另一种形式的英雄主义——被试者愿意贡献自己的基因组和临床数据。同时，研究人员和监管机构也要克服在全球范围内数据共享上的障碍。