白化病是一组以色素缺失和视力差为主要临床表现的遗传性疾病。根据色素缺失受累部位可将白化病分为两类，即眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)(色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛)和仅限于眼睛的眼白化病(ocularalbinism，OA)。白化病的流行病学数据多来自西方人群(以北美和欧洲为主)

Y染色体上有59373566bp的核苷酸，其中95%为非重组区域。该区域的遗传多态性位点构成了整个基因组范围内信息量最大、最稳定的单体型，反应男性个体间独特的遗传进化关系。在司法鉴定领域，用Y-STR可以直接确定男女混合斑中男性的Y单体型，而无需分离提取DNA，这使检测工作不仅简单而且非

CYP3A4是CYP3A亚家族中最主要的成员，占P450酶系总量的30%～40%，主要分布在肝脏和肠道。它参与了许多药物和外源性毒物的氧化代谢，可代谢约50%的临床常用药物。研究表明，人肝脏中CYP3A4的表达及其活性存在着明显的个体差异，并且这种差异90%与遗传多态性有关。CYP3A4

载脂蛋白的基本功能包括运载脂类物质、激活脂蛋白代谢酶、识别受体等。APOC1基因主要在肝脏中表达，少量表达于肺、皮肤、睾丸和脾脏。rs4420638多态为位于19号染色体长臂上的APOE/C1/C4/C2基因簇内的一个常见变异(AG)，与血脂水平、慢性炎症、冠心病等心脑血

随着医学技术的发展，越来越多的疾病已被发现与遗传因素有关。染色体异常是人类不孕，流产，先天畸形，精神发育迟滞和闭经等疾病的主要因素。因此细胞遗传学核型分析也在检测染色体异常类型及预测发生风险的临床意义中日益突出。染色体异常是引起胎儿先天异常的重要原因，是导致胚胎早期停止发育

染色体多态变异是正常人群中染色体恒定结构上发生了微小的变化，表现为同源染色体结构和带纹强度的差异，如次缢痕、随体区变异、Y 染色体长臂区长度变异及9 号染色体臂间倒位等。由于变异微小，基本上无明显的表型异常，因此传统认为染色体多态性的发生不具备病理学意义。通过对13

染色体检查对研究不良孕产史及原发不孕症夫妇的病因学是重要和必需的。2014 年1 月～ 12 月，我科对421例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型56 例，其中6 例为世界首报染色体异常核型。

Y染色体短串联重复序列(shorttandemrepeat，STR)遗传标记具有分型简单、易于扩增、呈父系遗传和重复性好等优点，在法医实践中成为分析混合斑、微量降解等生物检材的个人识别和父系男性成员间亲权鉴定的重要手段。核心序列为五核苷酸的Y-STR基因座具有在复合扩增中优

本文主要研究选择性注意的机制。选择性注意是这样一类认知过程:它们让有机体能够加工与当前情境相关的输入、思想或行为，而忽视与当前情境无关或引人分心的刺激。本文不讨论注意的非选择性过程，如唤醒;也不讨论注意与其他认知模块的相互作用，如记忆。所以，本文的术语“注意”将指

结核病是由结核分枝杆菌(Mycobacteriumtuberculosis，MTB)引起的以呼吸道病变为主的一种慢性传染病。据世界卫生组织最新统计，仅2013年约900万例新发结核病病例，约150万人死亡。卡介苗(BacillusCalmetteGuerinvaccine，BCG)是使用最广泛、最安全的预防结核病的唯一疫苗，但它

血管发生或新生在胚胎器官的发育、出生后创面伤口愈合及多种病理情况下都起着非常关键的作用。近年来研究表明，生长因子在细胞的增殖、迁移、损伤修复、溃疡愈合及免疫调节等方面起重要作用，已有研究表明，肝细胞生长因子(hepatocytegrowthfactor，HGF)是一种多功

腺病毒(adenovirus，Adv)是一种无囊膜的双链DNA 病毒，基因组大小约为36kb。迄今为止，已发现的人腺病毒有100多种血清型，其中用于人类肿瘤基因治疗的多为人5型腺病毒。基因治疗因可逆转肿瘤细胞表型或诱导细胞自我毁灭而备受关注，病毒疗法为其中的主要领域。 RAPAd.Ⅰ腺病

白细胞介素-33(IL-33)是2005年发现的细胞因子，为IL-1类细胞因子超家族成员，广泛存在于多种组织细胞中，是炎症反应的重要调节因子之一。目前认为IL-33具有双重生物学功能，即在正常状态下存在于细胞核中，作为转录抑制因子发挥作用;细胞损伤时释放到胞外成为一种免疫系统的危险信号，与

猪繁殖与呼吸综合征(porcine　reproductive　andrespiratory　syndrome，PRRS)是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine　reproductive　and　respiratory　syndrome　Virus，PRRSV)引起的猪繁殖与呼吸系统疾病。目前该病在全球范围广泛流行，严重影响养猪业的健康发展。目前根据PRRSV

白细胞介素4(interleukin4，IL-4)、IL-13是由2型辅助性T(Thelper2，Th2)细胞、肥大细胞、嗜酸性粒细胞等细胞分泌的细胞因子，与2型炎症反应有关，在多种疾病如哮喘、过敏性皮炎、过敏性鼻炎、慢性阻塞性肺疾病等的发生机制中发挥重要作用。研究显示，IL-4、IL-13具有共同的受体IL-4Rα/IL-13Rα