染色体作为基因的载体，其断裂、缺失、重组是导致婴幼儿畸形、智力低下及成年男女不孕不育、习惯性流产等生育异常的重要遗传因素。根据患者的临床症状和细胞遗传学核型的分析，可为优生优育及产前诊断提供明确可靠的依据。本文的9 例染色体异常核型经中南大学湘雅医学院医学遗传学

短串联重复序列(STR)是一种广泛存在于人类基因组中，具有高遗传性、稳定性、多态性的长度多态性遗传标记，目前在法医DNA检验中已经得到广泛的应用。由于STR的基因型和基因频率的分布存在明显的地区差异性，本地区在进行个人识别和亲权鉴定的研究和计算时，使用别的

尽管在过去200年时间里，全球男性平均身高增长了15厘米左右，然而决定男性性别的Y染色体长度着实在不断缩短。早在1600多万年前，X和Y染色体拥有共同的来源，各自拥有1669个基因，而现在的Y染色体长度仅为X染色体的1/3。未来Y染色体是否会消失?这是否会意味着男性将从这个星球上灭绝?越来越短的Y染色

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征，最易累及脑部、皮肤、和肾脏。该疾病具有遗传异质性，致病基因包扩TSC1(MIM605284)和TSC2(MIM191092)。TSC1基因定位于9q34.13，编码含1164个氨基酸、分子量为130kD的蛋白产物，

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。按照目前对遗传物质的认识水平，可

你有没有想过，你的情绪体验其强度、敏感性、稳定性是由何而来?为什么和朋友一起看电影，你会潸然泪下，而朋友却无动于衷?这种差异性由何而来?近期的一系列研究或许能够解答我们的疑惑。加拿大英属哥伦比亚大学的瑞贝卡·托德和美国康奈尔大学的亚当·安德森等研究者合作进行了一系列研究，他们关注的是一个

十年前好莱坞的科幻电影《千钧一发》，想象了一个“基因决定命运”的世界，多数人一出生就会拥有一份基因检测报告，上面有一系列的数据，关于智商、疾病乃至寿命。现在看来，这部科幻片已经向现实迈进。在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依

HLA系统是迄今所知人类基因中多态性最复杂的遗传系统，其等位基因频率及其连锁不平衡特点在不同种族、民族、地域存在明显差异。其多态性及分布差异是自然选择造成的，它保证了种群能产生对各种病原体特异的免疫应答，以维持群体的稳定性。因此，一个群体高分辨水平的HLA多

白细胞介素27(interleukin-27，IL-27)，新近发现的IL-6/IL-12家族的细胞因子，大部分由已活化的抗原提呈细胞(包括树突状以及单核巨噬细胞)产生，是由p28和EBI3两个亚基构成的异源二聚体，通过与其受体IL-27R(WSX-1/gp130)结合发挥生物学功能。IL-27具有亲和与抗炎的特

白细胞介素33(Interleukin-33，IL-33)是白细胞介素1(Interleukin-1，IL-1)家族中的新成员，又称为IL-1F11，被Schmitz等发现于2005年。其作用复杂，功能多面，在全身多组织器官中都有所分布。IL-33是一种多功能蛋白，一方面，它参与T淋巴细胞介导的免疫应答，

端粒是真核细胞线性染色体末端特异的DNA-蛋白质复合物。在人类，端粒的DNA重复序列为5'TTAGGG3'，因为DNA的不完全复制，细胞每分裂一次，染色体末端的端粒长度(TL)可以缩短50～200bp，当TL缩短到某一阈值时，细胞便进入了复制衰老。可见，TL对于维持基因组的完整性和稳定性

稳定转染后，要想得到外源基因整合到宿主细胞染色体组中，并能稳定表达靶基因的单克隆细胞，需要在带有抗生素的选择培养基中对多克隆进行有限稀释法的分离培养，丝裂霉素 C 处理的饲养细胞对单个细胞的营养和支持作用十分关键，然而个别饲养细胞在培养过程中可能复燃从而混入单克隆细胞中

脑海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformations，CCM)是一种中枢神经系统的血管畸形，表现为成团的、窦腔状扩张的血管，管壁无平滑肌层，仅有一层内皮细胞组成，血管瘤间无神经纤维组织。脑海绵状血管瘤患病率约为0.1% ～ 0.5%，包括两种发病形式：家族性和散发性。家族性脑海绵状血管瘤病灶多

染色体病主要是由于细胞中染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病，通常分为常染色体病和性染色体病两大类。在临床中，智力低下、流产、死胎、性发育异常患者中较常见。本室对2013年1月—2014年12月2881例遗传咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体分析，现将结果报告如下。 1对象与方

引言 核酸作为生命大分子物质，其中的碱基序列贮存着大量的遗传信息。碱基序列的改变将会导致生物体表型性状的变化。随着生物技术的深入研究，研究者们还发现基因能否表达还可以通过DNA、组蛋白或染色体水平的修饰进行调控，最终导致生物体表型性状的改变，并且这种改变可遗传到下一代。这种非